X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

摘要

目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD(Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA/HindⅢ片段进行Southern印记分析.结果 患者在与亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10.0kb杂交带缺失.DMD对照者在与5b-7杂交中,发现0.5kb杂交带缺失.正常对照者在与全部探针杂交中,未发现杂交带缺失.结论 这三个Hd片段分别含有基因的45,46,47号外显子,证明患者缺失了45,46,47号外显子,故诊断该患者为Becker型肌营养不良,从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料.