一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习

摘要

铁粒幼细胞贫血(SA)是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征。SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血，骨髓中可见大量(>15%)环形铁粒幼细胞。SA分为获得性SA和遗传性SA(CSA)，CSA可由不同的基因突变所致，其中X-连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)最为常见。XLSA的发病机制为编码δ-氨基乙酰丙酸合酶(ALAS)的基因ALAS2发生突变，导致血红素合成障碍。截至2015年1月，人类基因突变数据库(HGMD)中已报道63种ALAS2基因突变 – 。本研究我们对一个XLSA家系的先证者和部分家系成员进行表型诊断和基因检测，现报道如下并进行文献复习。