进行性肌营养不良症基因诊断及家系分析

摘要

目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果 在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链 在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链 在１例