一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析

摘要

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，发病率约1∶500 000 。临床表现多样，轻者无明显症状，重者可发生颅内或者内脏出血。实验室检查可见凝血酶原时间(PT)延长，部分活化凝血活酶时间(APTT)及凝血酶时间(TT)正常，FⅦ活性(FⅦ∶C)降低。目前FⅦ基因突变数据库包括了279种导致遗传性FⅦ缺乏症的突变。我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析，并探讨其发病机制。