一个家系中一种新的突变Val（GTC）384Ala（GCC）导致遗传性凝血因子X缺乏症的研究

摘要

目的：对一个凝血因子X(FX))缺陷症家系进行FX基因突变的检测。 材料和方法：用凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及FX促凝活性(FX:C)测定进行表型诊断；ELISA检测FX抗原进行分型；用PCR法对先证者的．FX基因8个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FX基因突变区域扩增后测序。 结果：先证者PT、APTT均延长，FX:C为2.4％，FX：Ag为10.8％，因此表型诊断为CRM-，即Ⅰ型FX缺乏。在先证者第8外显子上检测到28140位T-C纯合突变，其他1处变异是先证者F10基因启动子区-343- -384位纯合缺失6个核苷酸，经基因多态性的排除，这个改变只是多态性，不是致病的基因改变。对家系成员测序分析结果表明，先证者纯合突变28140 T-C分别遗传于其父亲和母亲，其外婆、父、母均为该突变杂合子，其姐为正常人。 结论：国际上首次报道一种新的突变，28140位T-C纯合突变，即Val(GTC)384Ala(GCC)，导致遗传性凝血因子缺乏症。

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前 言

材料和方法

结 果

讨 论

附图（FX分子）

结论

参考文献

致谢

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