应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断

摘要

目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272等4对(CA)n对4个家系进行连锁分析.结果 11例SMA患儿中10例患儿缺失SMNt7、8号外显子,1例患儿仅缺失7号外显子.4个SMA家系中有3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段.结论该方法快速、简便,适合临床推广.