联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断

摘要

目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-单链构像多态性(SSCP)分析和PCR-限制性酶切分析法对运动神经元存活基因(SMNT)的第7外显子进行缺失检测;应用紧靠SMN基因的微卫星标记进行单体型连锁分析.结果家系1的患者为两个SMNT基因的同源缺失,胎儿虽然未发现SMNT基因的同源缺失,但是从母亲那儿遗传了一条与患者相同的异常5号染色体,是SMA携带者;家系2的胎儿亦未发现SMNT基因的同源缺失.两家系先证者的母亲各生下了一名正常儿.结论 PCR-SSCP分析、PCR-限制性酶切和单体型连锁分析法是诊断SMA的有效方法,三者联合使用可以相互验证、互为补充,提高产前基因诊断的准确率和成功率.