超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症

摘要

目的 采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA ).方法 对21 例孕17 ～20 周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G 或22G 的PTCD 针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA 系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术检测羊水DNA 中运动神经元生存1 基因(SMN1 )是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR 连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者.结果 21 例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症.21 例中均排除母血的污染,其中6 例提示SMN1 基因缺失,行人工流产术;15 例提示SMN1 基因未见缺失,其中3 例为SMA 基因携带者,另12例为完全正常个体,15 例足月产后随访至出生后情况良好,引产及出生后的胎儿均经再次基因分析,结果 与产前诊断完全一致.结论 超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,联合运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术、短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)法检测不但可产前基因诊断SMA,还可排除母血的污染,且可产前诊断是否为SMA 基因携带者,进一步完善了SMA 产前诊断体系.