宁波部分地区新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

摘要

目的 通过对宁波部分地区新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果分析,探讨听力筛查联合耳聋基因筛查的意义。方法 选取2019年11月—2021年11月在宁波市妇女儿童医院出生的8 382例新生儿作为研究对象。应用耳声发射和自动听性脑干反应进行听力筛查;应用荧光PCR熔解曲线法对耳聋基因进行检测;最后对荧光PCR熔解曲线法检测出的可疑基因采用Sanger测序法进行检测。结果 8 382例新生儿中,听力筛查未通过78例,占0.93%。耳聋基因检测共检出456例基因突变,检出率为5.44%,其中以GJB2基因c.235delC为主,其次为SLC26A4基因c.919-2A>G。新生儿听力筛查联合耳聋基因检测共检出523例阳性患儿,联合筛查检出率为6.24%。结论 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可提高耳聋阳性检出率。GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G是宁波部分地区新生儿耳聋基因最常见的2个突变位点。