听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用价值

摘要

目的:分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿听力障碍中的诊断价值。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市中心医院产科娩出的新生儿500例作为观察对象,所有新生儿均进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测,分析听力筛查结果及遗传性耳聋基因检测结果。结果:500例新生儿在初次听力筛查未通过33例;33例新生儿在复筛中13例未通过。通过随访观察13例新生儿均确诊,听力缺损4例,前庭导水管扩张综合征4例,先天性遗传性耳聋5例。本次遗传性耳聋基因检测发现500例新生儿中有20例新生儿存在突变基因,13例复筛未通过的新生儿均检测出基因突变。结论:通过听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的应用,能够提高听力障碍新生儿的检出率。