8187例新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究

摘要

目的：了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据. 方法：应用飞行时间质谱技术,对8187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的20个热点突变. 结果：8187名新生儿中经听力筛查确诊听力损失10例,检出耳聋基因441例,检出率5.39％,其中GJB2检出243例,检出率2.97％,SCL26A4检出147例,检出率1.80％,GJB3检出43例,检出率0.53％,线粒体12SrRNA检出15例,检出率0.18％.检出位点频率最高的是GJB2235delC位点2.31％,其次是SCL26A4IVS7-2A＞G位点1.31％.听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(x2=10.978,P＜0.05),10例确诊的听力损失婴儿中有5例检出耳聋基因. 结论：本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,听力联合耳聋基因筛查有助听力损失婴儿得到早期诊断、早期明确病因并早期干预,对大量耳聋基因杂合携带者进行健康管理将是遗传性耳聋远期预防的关键.