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用于检测大前庭水管相关耳聋基因常见突变的探针及试剂盒

摘要

本发明涉及用于检测常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4的10种常见突变之一IVS7-2A>G的实时荧光定量探针及包括所述探针的试剂盒。所述野生型探针位于第23403bp-23425bp;所述突变型探针位于第23404bp-23425bp。该发明设计针对所述突变位点的两条Taqman突变型和野生型探针和一对引物,本发明的探针特异性强、敏感性高,检测结果直观、准确可靠,适用于对常染色体隐性遗传大前庭水管相关耳聋基因SLC26A4的常见突变IVS7-2A>G的大规模筛查和SLC26A4基因相关大前庭水管耳聋疾病的快速诊断。

著录项

  • 公开/公告号CN102559913A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2012-07-11

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国人民解放军总医院;

    申请/专利号CN201210037749.4

  • 发明设计人 戴朴;袁永一;程静;康东洋;

    申请日2012-02-17

  • 分类号C12Q1/68;C12N15/11;

  • 代理机构北京双收知识产权代理有限公司;

  • 代理人卢新

  • 地址 100853 北京市海淀区复兴路28号

  • 入库时间 2023-12-18 05:55:46

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2014-10-08

    发明专利申请公布后的视为撤回 IPC(主分类):C12Q1/68 申请公布日:20120711 申请日:20120217

    发明专利申请公布后的视为撤回

  • 2013-04-17

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20120217

    实质审查的生效

  • 2012-07-11

    公开

    公开

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