6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析

摘要

目的 探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值.方法 选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA.应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析.结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68％,其中GJB2基因154例(2.46％,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75％,109/6278)、GJB3基因18例(0.29％,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18％,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100％耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例.结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要.