山东省9147例新生儿耳聋基因和听力联合筛查结果分析

摘要

目的 分析山东地区新生儿耳聋基因及听力筛查结果,探讨新生儿听力和基因联合筛查的意义.方法 对2017年6月～2018年11月山东省出生的9 147例新生儿于出生48小时后应用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,使用十五项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,对4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的15个致聋位点进行检测;初筛未通过者在30～42天内应用自动听性脑干反应(AABR)进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断.结果 9 147例新生儿中初筛未通过172例(1.88％,172/9 147),复筛未通过者94例(54.65％,94/172),确诊听力损失患儿17例(9.88％,17/172),其中11例耳聋基因检测阳性,包括2例GJB2基因235delC纯合突变,1例GJB2基因235delC/299_300delAT复合杂合突变,2例GJB2基因235delC杂合突变,1例GJB2基因299_300delAT杂合突变;1例SLC26A4基因IVS7-2A＞G/2168A＞G复合杂合突变,4例携带IVS7-2A＞G杂合突变.耳聋基因筛查未通过461例,未通过率5.04％(461/9 147);其中224例为GJB2基因突变,186例为SLC26A4基因突变,19例为mtDNA12SrRNA突变个体,27例为GJB3基因突变;双基因突变5例.结论 新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于及时明确新生儿听力损失病因,尽早对出现听力损失的遗传性耳聋患者进行干预;对mtD-NA12SrRNA突变个体和SLC26A4基因突变患者提早进行遗传咨询、用药指导和生活指导,可预防听力残疾的发生.