听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用评价分析

摘要

目的分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检测结果。结果有45例新生儿听力未通过初筛,占总数的11.25%,有2例新生儿听力未通过复筛,占总数的0.50%,最后听力学诊断1例,诊断率为0.25%;400例中有24例新生儿携带遗传性耳聋基因突变,占总数的6.00%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为2.00%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.75%;最终有1例新生儿复查为听力障碍,占总数的0.25%;听力筛查联合遗传性耳聋基因检测共计检出2例听力障碍。结论听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够显著提高新生儿听力障碍的诊断检出率,能有效弥补单独检测的不足,从而为临床医师早期采取措施干预听力损伤患儿提供重要依据,最大限度避免或减少听力损伤发生。