国际产前诊断新动向

摘要

一、细胞遗传学仍然是产前诊断的基础 中孕羊水细胞培养的研究重点在如何使脆性X出现率提高。首先在遗传咨询门诊判定女性杂合子。调查43例细胞学阳性、有家族史的女孩报告,凡脆性X核型≥2％者有55％有智力障碍表现。Cronist Shapito①对230例女性杂合子孕妇用羊水细胞培养,91例为男胎,其中11例脆X阳性,2例假阴