2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

摘要

目的 了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱.方法 采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查.结果 共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36％),男女比1:1(30/30);SLC26A4突变携带者48例(1.88％),男女比接近1:1(26/22);线粒体12S rRNA基因突变携带者5例(0.20％);GJB3突变携带者5例(0.20％);1例有GJB2基因235位点和SLC26A4基因IVS7-2位点双杂合突变(0.04％).另外还发现SLC26A4基因1174A>T、1229C>T和15+5G>A突变各1例.结论 初步了解中国人耳聋基因位点分布,可为遗传性耳聋防控参考.