2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

摘要

目的：分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况，为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48～72 h的新生儿2363例，采集其足底血，采用基质辅助激光解吸／离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见遗传性耳聋基因（共20个位点）的突变情况。结果2363例新生儿中，检出突变基因携带者152例（6．43％），其中GJB2突变71例（3．00％）、SLC26A4突变66例（2．79％）、GJB3突变10例（0．42％）、线粒体12S rRNA突变5例（0．21％）；GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合，线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高，SLC26A4其次，GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。