СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ GJB2 У БЕЛОРУССКИХ ПАЦИЕНТОВ С ТУГОУХОСТЬЮ. РЕЗУЛЬТАТЫ ПИЛОТНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НАРУШЕНИЯ СЛУХА У НОВОРОЖДЕННЫХ

摘要

Исследованы 111 неродственных пробандов и 8 их сибсов из Гродненской обл. Беларуси с двусторонним изолированным сенсоневральным нарушением слуха на наличие мутаций в гене коннекси-на 26 - GJB2. Мутации выявлены у 51 пробанда (46% выборки). Наблюдается значительно более высокая встречаемость мутаций в гене GJB2 в семейных случаях заболевания с аутосомно-рецессив-ным типом наследования - в 78% семей. Выявленные особенностиспектра мутаций в гене GJB2 показывают, что для молекулярного исследования пациентов из Беларуси оптимально использование алгоритма, разработанного для российских пациентов. В выборке пациентов с тугоухостью зафиксирована самая высокая среди других исследованных в мире подобных выборок аллельная частота встречаемости мутации c.313_326dell4 (7% всех патологических аллелей гена GJB2), предположено польское происхождение данной делеции. Показано, что выявления у пациента мутации в гене GJB2 только на одной хромосоме недостаточно для подтверждения молекулярно-генетическо-го диагноза тугоухости генетического типа DFNB1 (аутосомно-рецессивной тугоухости, обусловленной мутациями в гене GJB2). Проведен пилотный скрининг на наличие мутаций в гене GJB2y новорожденных Гродненской обл. В ходе скрининга исследован материал 235 детей, обнаружено девять гетерозиготных носителей мутации, у одного новорожденного выявлена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии (впоследствии у данного ребенка аудиологически подтверждена потеря слуха средней степени тяжести).