アレイCGH解析により新規GJB2遺伝子欠失が見出された先天性高度難聴の一家系：GJB2難聴の診断ピットフォール

摘要

非症候群性先天性高度難聴の10人に1人は、Connexin26をコードするGJB2遺伝子変異が原因であ る。GJB2遺伝子は2つのェキソンから成り、翻訳領域が2番目のェキソンに包括された小さな遺伝子で あるため、比較的容易に解析しやすい。最近では、遺伝子が位置する領域（いわゆるDFNB1座位） に、大きな欠失がいくつか報告され、遺伝子変異と相互性に関与し難聴を引き起こすことも知られ るようになった。今回我々は日本人家系で初めて、アレイCGH解析により新規遺伝子部分欠失を 見出したので報告する。