石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

摘要

目的 了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况.方法 采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测.结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05％.其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95％),杂合突变20例(9.52％);PDS基因IVS7-2A＞G纯合突变13例(6.19％),杂合突变为22例(10.48％);线粒体12sRNA DNAA1555G阳性突变为5例(2.38％).结论 石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2A＞G.部分听力正常者也携带致聋易感基因.