先天性難聴の遺伝子診断専門医に必要な難聴遺伝子に関する知識

摘要

近年，多くの難聴の原因遺伝子が同定され，難聴はもはや原因不明の疾患ではなくなりつつある.先天性難聴/小児期発症の難聴の60-70O/Oは遺伝子の関与によるものとされており（図1)，難聴の原因を知り正確な診断を行うためには遺伝子診断が必要不可欠になってきている.また遺伝子診断は難聴の予後（重症度，進行性，変動)，随伴症状の予測，介入法の選択，予防，遺伝力ゥンセリングに有用な情報を提供してくれる.