人工耳蜗植入聋儿常见先天性耳聋基因筛查的研究

摘要

目的：应用耳聋基因芯片检测接受人工耳蜗植入术的聋儿中先天性耳聋基因的携带情况，获得我国西部部分地区耳聋患儿耳聋突变基因筛查的流行病学资料。
　　方法：在兰州军区兰州总医院接受人工耳蜗植入术的患儿中，经家属知情同意后进行基因芯片检测我国常见的四个耳聋突变基因，共九个突变位点：GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT), GJB3(538C＞T), SLC26A4(IVS7-2A＞G,2168A＞G),线粒体12S rRNA(1555A＞G,1494C＞T)。
　　结果：在接受耳聋基因检测的97例耳聋患儿中：（1）有耳聋家族史的患儿有3例，分别为GJB2（235delC）纯合突变，线粒体12S rRNA1494C＞T均质突变和野生型。（2）共检出38例患儿携带有耳聋突变基因，检出率为39.18％。GJB2基因检出率为20.62%。SLC26A4基因的检出率为15.46%，这些患儿CT检查结果均显示：大前庭导水管综合征。线粒体基因12S rRNA的检出率为3.09%，这些患儿均有氨基糖甙类药物的用药史。（3）男性和女性耳聋患儿内，汉族和少数民族耳聋患儿耳聋突变基因检出率间无统计学差异；汉族和少数民族耳聋患儿中，男性和女性耳聋突变基因检出率间无统计学差异；少数民族耳聋患儿耳聋突变基因检出率和SLC26A4基因检出率高于汉族患儿；汉族和少数民族耳聋患儿间以及语前聋患儿和语后聋患儿间GJB2基因的检出率无统计学差异，SLC26A4基因在语后聋患儿中的检出率高于语前聋患儿。
　　结论：1、在97例接受人工耳蜗植入术的耳聋患儿中，我国常见的4个耳聋突变基因检出率为39.18%，其中GJB2基因突变检出率最高，为20.62%；其次为SLC26A4基因突变，检出率为15.46%。2、在97例接受人工耳蜗植入术的耳聋患儿中，相同性别的汉族和少数民族间耳聋突变基因检出率无差异，汉族和少数民族的男性和女性患儿间耳聋突变基因检出率无差异，少数民族患儿的耳聋突变基因检出率高于汉族患儿，汉族和少数民族患儿间GJB2基因检出率无差异，SLC26A4基因在少数民族患儿中检出率高于汉族患儿；语前聋和语后聋患儿间GJB2基因检出率无差异，语后聋患儿中SLC26A4基因检出率高于语前聋患儿。3、耳聋基因芯片是检测耳聋突变基因的一种有效方法，可以在临床诊断中广泛开展，对患者做出分子病因学诊断。

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主要符号对照表

第1章 引言

第2章 资料和方法

2.1 研究对象

2.2 研究方法

2.3 统计方法

第3章 结果

3.1 患儿病史及家族史分析

3.2 耳聋基因芯片检测结果

3.3 部分基因芯片检测结果

3.4 不同民族和不同性别耳聋患儿耳聋突变基因检出率比较

3.5 不同民族间GJB2基因和SLC26A4基因的检出率比较

3.6语前聋患儿和语后聋患儿GJB2基因和SLC26A4基因检出率比较

第4章 讨论

4.1 基因芯片原理

4.2 我国常见的耳聋突变基因

4.2 耳聋突变基因检出的的民族和性别差异

4.3 耳聋突变基因筛查的临床意义

第5章 结论

第6章 不足与展望

6.1不足

6.2展望

参考文献

致谢

附录:课题综述 先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展

作者简历