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机译:更新俄罗斯GJB2 / DFNB1突变谱:创始人Ingush突变Del(GJB2-D13S175)是其他大缺失中最常见的
Fed Agcy Sci Org Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moscow Russia;
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Biol Agcy Fed State Funded Inst Sci Natl Res Ctr Audiol &
Hearing Rehabil Moscow;
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Minist Hlth State Budgetary Healthcare Inst Leningrad Reg Clin Hosp St Petersburg Russia;
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机译:更新俄罗斯GJB2 / DFNB1突变谱:创始人Ingush突变Del(GJB2-D13S175)是其他大缺失中最常见的
机译:在非综合征性耳聋中,GJB6中的缺失突变与反式中的GJB2突变协同作用:阿什肯纳兹犹太人的一个新的创始人突变。
机译:非综合征性耳聋的阿根廷儿童中DFNB1突变的患病率。 GJB2中一个新突变的报道。
机译:在RNA中有害突变预测的有效方法的生物学意义上的扩展:插入和删除替代突变。
机译:通过点突变和域缺失阐明UBQLN2液相分离机制
机译:俄罗斯GJB2 / DFNB1突变谱的更新:创始人Ingush突变del(GJB2-D13S175)是其他大型缺失中最常见的突变
机译:在患有DFNB1非综合征性听力障碍的受试者的GJB2基因(connexin-26)的反式中发现了一种涉及连接蛋白30基因del(GJB6-d13s1854)的新型缺失