471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析

摘要

目的 探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值.方法 选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断.结果 ①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3％、25.3％、51.1％和51.9％;其他染色体NIPT假阳性率为91.2％.②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9％.结论 无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊.