高龄孕妇有创产前诊断染色体核型结果分析

摘要

目的:通过对4429例高龄孕妇的胎儿染色体核型结果进行回顾性统计分析，探讨高龄孕妇的最高性价比产前诊断和产前筛查方法。
　　方法:纳入2006年1月-2015年10月既往无胎儿染色体异常孕产史，单纯因高龄（例）、高龄合并血清学筛查高风险（例），高龄合并超声提示异常（例）于盛京医院产前诊断中心行有创产前诊断的单胎妊娠孕妇共4429例。统计分析胎儿染色体核型结果。
　　结果:1.发现胎儿非多态性染色体异常170例，异常率为3.84％(170/4429)，其中数目异常95例，占核型异常的55.88％(95/170);结构异常23例，占核型异常的13.53％(23/170);嵌合体52例，占核型异常的30.59％(52/170)。2.合并血清学筛查高风险组与单纯高龄组相比，数目异常发生率有升高趋势，但无明显统计学意义(P＞0.05);合并超声提示异常组与单纯高龄组相比，数目异常发生率有明显升高趋势，且有明显统计学意义(P＜0.05)。3.合并血清学筛查高风险的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄段增加呈升高趋势，有明显统计学意义(P＜0.05)。合并超声提示异常的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄段增加呈明显升高趋势，有明显统计学意义(P＜0.05)。
　　结论:合并超声提示异常的高龄孕妇建议行有创产前诊断;无超声异常提示的高龄孕妇，无创产前检测技术可作为其最高性价比唐氏儿筛查技术，并向其告知选择该技术可能存在的风险。

目录

声明

摘要

英文缩略语

1 前言

2．1 研究对象

2．2 研究方法

2．3 统计

3．1 各染色体异常发生率

3．2 不同产前诊断指征染色体核型异常发生率比较

3．3 相同指征行产前诊断染色体核型异常发生率在不同年龄段比较

4 讨论

本研究创新性的自我评价

参考文献

综述 唐氏综合症产前筛查的研究进展

致谢

个人简历