无创产前诊断技术(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展及其面临的挑战

摘要

伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创产前诊断技术(Non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征、及13-三体综合征)的产前诊断.本文就NIPT技术在产前诊断,特别是胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考。与其他产前筛查及诊断技术相比，NIPT技术由于其高敏感性、高特异性、及无创性等优势，因而具有巨大的发展及应用前景。针对我国现状，有必要制定相应的国家级指南对NIPT技术的临床应用进行规范化指导。在NIPT广泛应用于临床前，有必要进行NIPT与现行产前筛查手段的不同组合的模型研究、充分的经济学分析、以及临床效应的研究分析。只有这样，才能确保NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的临床和社会效应。