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孕妇NIPT结果校正方法、装置及计算机可读存储介质、设备

摘要

一种孕妇NIPT结果校正方法、装置及计算机可读存储介质、设备,所述校正方法包括:获取原始孕妇CNV结果,并判断在预设的染色体上是否存在CNV;当在所述预设的染色体上存在CNV时,计算孕妇CNV区间内的测序序列数目;根据正常孕妇在所述孕妇CNV区间内的参考测序序列数目,对所述孕妇CNV区间的测序序列数目进行校正,使得校正后的孕妇CNV区间的测序序列数目与所述参考测序序列数目的差值处于预设范围之内;根据所述校正后的孕妇CNV区间测序序列数目,计算得到更新后的孕妇NIPT Z值结果以及更新后的孕妇CNV结果;当所述更新后的孕妇CNV结果在所述预设的染色体上不存在CNV时,输出所述更新后的孕妇NIPT Z值结果。上述方案能够提高NIPT结果的准确率。

著录项

  • 公开/公告号CN108733982B

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2021-02-19

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 上海凡迪基因科技有限公司;

    申请/专利号CN201710883645.8

  • 发明设计人 钱雨飞;岑忠;

    申请日2017-09-26

  • 分类号G16B30/00(20190101);G16B20/00(20190101);

  • 代理机构11227 北京集佳知识产权代理有限公司;

  • 代理人潘彦君;吴敏

  • 地址 201203 上海市浦东新区盛夏路500号4号楼3楼

  • 入库时间 2022-08-23 11:32:14

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