3421例孕妇无创产前筛查(NIPT)结果分析

摘要

cqvip:目的探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水穿刺核型分析进行验证。结果 3421例孕妇中,无创产前检测提示高风险者13例,阳性率为0.355%。其中,10例提示21-三体高风险,3例提示18-三体高风险。13例三体高风险胎儿需行产前诊断羊水穿刺检测,其中,6例行羊水穿刺,检测结果与无创结果一致,4例未做产前诊断,2例拒访,1例失访。低风险者3408例,对1661例进行电话随访,1606例随访均反馈出生正常,55例失访。目前未收到结果异常表型反馈。结论在该项目中,NIPT检测对于21-三体和18-三体具有较高的检测准确性,但对于其他染色体异常则会出现较高的假阳性,需结合超声或其他检测手段排除假阳性或假阴性结果。