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林长亮; 吕远; 李闯; 张志涛; 冯星火;
辽宁省人民医院重症医学科 沈阳110016;
中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室 沈阳110004;
Usher综合征; 全外显子组测序; MYO7A基因; 遗传咨询;
机译:一个中国Usher综合征家族中MYO7A的c.721 C> T和c.1969 C> T的复合错义突变与UsherⅡ型表型相关
机译:Usher综合征患者人群中Usher综合征I型基因突变的特征。
机译:Usher综合征:临床表型,基因和治疗策略的审查。
机译:具有超敏感微传感器的基因诊断紧凑型电泳系统
机译:与Usher综合征患者成功进行职业康复有关的因素:定性研究
机译:一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习
机译:II型Usher综合征的一个突变(2314delG):高患病率和表型变异。
机译:poe-phyria,madness和Usher House的倒塌
机译:靶向Ush1c中一个隐秘剪接位点的反义寡核苷酸,可作为Usher综合征的治疗剂
机译:治疗2A型Usher综合征的材料和方法
机译:用于治疗2型Usher综合征的反义寡核苷酸
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