Usher综合征Ⅰ型家系的MYO7A基因变异分析

摘要

目的 分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系.方法 对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查.收集先证者及家系成员的外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序技术对先证者、其弟弟及父母进行基因检测,应用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证.结果 先证者临床诊断为极重度感音神经性耳聋和视网膜色素变性,其弟弟为耳聋患儿,无视网膜病变,父母及姐妹表型正常.高通量测序及Sanger测序结果显示,先证者携带MYO7A c.3631-1G>C和c.6049C>T(p.Q2017*)复合杂合变异,其弟弟携带相同的变异位点.先证者父亲、姐姐及妹妹均携带c.3631-1G>C杂合剪接变异,母亲携带c.6049C>T杂合无义变异.氨基酸功能影响预测提示,两种变异均为致病性变异.结论 发现了一个新的MYO7A基因变异c.3631-1G>C,丰富了MYO7A基因变异谱,为Usher综合征的遗传咨询提供依据.