一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析

摘要

目的:对一3代先天性并指多指家系的致病基因进行遗传性分析.方法:收集到一个位于中国吉林省内连续3代发生并指多指的家系.该家系共3代6名成员,其中患者3人,均为男性患者,跨越3代并无隔代遗传现象,符合常染色体显性遗传病特征.采集家系成员外周血6份(10ml/人),同时抽取100名无关志愿者静脉血液进行对照试验,之后采用TIANamp Blood DNA Kit提取基因组DNA,设计引物扩增HOXD13基因外显子1和2,对PCR扩增产物进行纯化及测序.将突变片段的测序结果与Genebank中HOXD13第一外显子中该DNA序列进行比较.结果:发现该家系中3名患者HOXD 13基因第1外显子中存在重复突变(c.186-212dup)，此突变导致HOXD 13蛋白氮端结构域多聚丙氨酸链延长9个丙氨酸，而在家系中正常个体及100名对照无关志愿者中没有发现异常。结论:该家系中患者携带的发生9个丙氨酸延展突变的HOXD 13基因是其致病原因之一。