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宋力; 孟英韬; 高文英; 徐凤铎; 单忠敏;
天津市儿童医院儿科研究所;
苯丙氨酸羟化酶; 基因; 突变;
机译:不同人群中的苯丙酮尿症突变体等位基因:苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子的错义突变。
机译:使用变性梯度凝胶电泳筛选苯丙氨酸羟化酶基因中外显子5,7和12的突变体。
机译:沉默突变在苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶基因中引起外显子跳跃。
机译:突变中的人Vdac3(Porin型3)基因的外显子6的突变,具有低运动性
机译:用于EGFR基因外显子18-21突变检测的LATE-PCR和开/关灯探针检测的设计,构建和验证:对非小细胞肺癌的分子诊断意义
机译:苯丙氨酸羟化酶基因连续外显子的分子分析:新的PKU突变的鉴定。
机译:伊朗西部苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变外显子6和7的分子分析
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:通过突变C_2194G> A在DPYD基因18个外显子中突变测定人类基因型的方法
机译:突变基因c.496A> G的6个外显子突变测定人类基因型的方法
机译:用于检测钙网蛋白基因外显子9中exel 9缺失突变的方法,用于诊断患者的造血系统疾病,确定患者发生jak-stat通路基因突变的可能性,从而确定患者的预后骨髓增生性疾病,试剂盒和寡核苷酸探针或引物
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