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目录
前言
材料与方法
1.材料
1.1研究对象
1.2主要试剂
1.3主要仪器
2.方法
2.1血样直接PCR扩增
2.2 PCR扩增产物电泳检测
2.3单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)分析
2.4测序
2.5 PKU儿童基因型与生化表型的关系分析
2.6统计学处理
结果
1. PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子PCR扩增结果。
2. PCR-SSCP分析及基因测序结果
3.家系分析结果
4.PKU儿童基因型和生化表型的关系
讨论
1.PAH基因检测的分析
2.PKU儿童基因型和生化表型关系的分析
结论
参 考 文 献
苯丙酮尿症基因诊断和防治的研究进展
综述参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文
个人简历
宁夏医科大学;