首页>中文会议>医药卫生>中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛

中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛

召开年：2009
召开地：西安
出版时间： 2009-09

主办单位：中华医学会

会议文集：中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛论文集

会议论文

热门论文

全部论文

最新会议

更多>>

全选（0）

1.化学荧光法筛查PKU的影响因素分析
- 李艳霞;芦丽红;王琳琳;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：为提高新生儿筛查苯丙酮尿症(PKU)的实验质量，针对筛查实验工作的特点，全面探讨化学荧光法筛查PKu的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。rn 方法：使用化学荧光定量法，通过试剂加入量的变化，观察对实验结果的影响。rn 结果：标本洗脱液体积每增减变化10μL，实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16％左右，二者呈现负相关。苯丙氨酸提取液体积每增减变化10μL，实验结果增减14％左右，二者呈正相关。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降，使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化，二者呈正相关变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差：8道CV在7.1％～3.0％之间。rn 结论：鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点，为保障筛查质量，在保证试剂及仪器质量的前提下，应该加强时使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果，规范实验者的操作手法。
2.怀柔县新生儿疾病筛查结果分析
- 田淑英;马桂花;谢艳华
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：对怀柔县1994年1月-2000年12月14 279名新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)，苯丙酮尿症(PKU)筛查结果进行总结。rn 方法：运用细茵抑制法测定血中苯丙氨酸含量，运用放射免疫法测定血TSH值对两种疾病进行筛查。rn 结果：怀柔县自1994年1月～2000年12月共筛查新生儿14 279名。7年来共确诊CH患儿3例，苯丙酮尿症(PKU)患儿1例，经正规治疗后智力发育均正常。rn 结论：新生儿疾病筛查工作是减少致残儿发生，提高人口素质的重要措施之一，应积极开展和大力推广。
3.微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用
- 简永健;马英杰;马志军;胡锦春;李艳霞;卢丽红
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用。rn 方法：对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定，并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸(Phe)水平观察其实用性。rn 结果：经实验方法学鉴定，本法高、中、低各浓度批内平均变异系数(CV)为0.036、0.069、0.068，批间平均变异系数(CV)为0.124；最低检测极限为31μmol/L；平均重现率为98.4％。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围：31～120μmol/L。28例经典苯丙酮尿症和8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为1 867μmol/L(S=409.8)和769μmol/L(S=226.2)，三者间有显著性差异(P<0.001)。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异(P<0.001)。rn 结论：微量荧光法定量准确操作简便适于PKU诊治观察。
4.亚临床甲状腺功能减低对机体的影响
- 裘蕾;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：亚临床甲状腺功能减低是一种血清促甲状腺浓度轻度升高，而甲状腺激素水平正常的综合征。亚临床甲低对心脏结构和功能、血脂、神经肌肉、神经行为、体液成分等均产生不同程度的影响。对特殊人群亚临床甲低的影响更大，应密切关注。对亚临床甲低的患者应及时发现、及时干预。
5.房山区新生儿疾病筛查管理现状分析
- 贾秀莲
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：新生儿疾病筛查是预防医学领域的重要内容之一，是降低出生缺陷提高人口素质的重要举措，是集组织管理、实验技术、临床诊断、健康宣教和追踪管理为一体环环相扣的系统工程，即要求具有科学技术又要求严格的规范管理，本区依据《母婴保健法》和《北京市新生儿疾病筛查技术规范》要求，严格按照市、区和采血单位的三级管理模式，取得良好的效果。2000年～2008年9年间筛查活产新生儿44 755例，平均筛查率92％。
6.新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析
- 贾艳红;陈辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：总结分析北京市朝阳区2006～2008年产科出生的新生儿疾病筛查管理结果，以进一步提高筛查质量，减少残疾儿童发生。rn 方法：在北京市朝阳区产科医院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及《北京市新生儿疾病筛查管理办法》的规定进行采血，并递送至北京市新生儿疾病筛查中心进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的检测，数据用描述性指标、卡方检验及确切概率法进行统计分析。rn 结果：2006～2008年共筛查新生儿71 248例，筛查覆盖率97.76％，3年来新生儿疾病筛查率逐年提高，可疑阳性病例复查率达90％；3年共检出先天性甲状腺功能减低症28例，发病率为0.39‰，与全国主要城市、地区发病率水平相比略高；苯丙酮尿症9例，发病率为0.13‰，高于我国主要城市、地区水平。rn 结论：依法服务，加强管理，提高新生儿疾病筛查率和可疑病例复查率，减少因先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症发生的残疾，提高出生人口素质。
7.苯丙酮尿症患儿营养状况分析
- 段建华;丁辉;张玉敏
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：苯丙酮尿症是一种先天性遗传性疾病，其主要的治疗方法采用低苯丙氨酸饮食，具体方法是限制天然蛋白质的摄入，代之以低或无苯丙氨酸的特殊奶粉。该治疗方法对患儿的营养发育情况以及体内必需元素的含量是否有影响等问题作以综述。
8.新生儿甲状腺功能减低症筛查TSH的FEIA方法探讨
- 芦丽红
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：选择一个灵敏度高、准确性强且便于大量操作的较好的筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的实验方法。rn 方法：对荧光酶标免疫(FEIA)检测TSH法进行实验方法学探讨，并与酶联免疫吸附测定(ELISA)方法及放射免疫测定(IRMA)方法进行比较。rn 结果： FELA筛查TSH方法最低检测限为4.14μU/mL，批内平均变异系数为8％，批间平均变异系数为10.5％，高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％，该方法实验结果与ELISA方法和IRMA方法呈相关，相关系数分别为r=0.9698和0.9756。rn 结论： FEIA方法检测TSH灵敏度高，误差率较小，并与ELISA方法及IERMA方法这些以往筛查中常用的技术相关性良好。宜于在新生儿甲低筛查中使用。
9.北京市昌平区新生儿疾病筛查10年回顾
- 程彩虹;李秀梅
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解北京市昌平区新生儿疾病筛查工作情况，更好的指导今后的工作。rn 方法：时昌平区出生后已喂奶的新生婴儿于72小时后采集足跟血，滴渗在专用滤纸片上，送往北京市新生儿疾病筛查中心，进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。rn 结果：10年共筛查新生儿36 639名，筛查率基本稳定在98％。可疑病人的复诊率在80％～90％之间。确诊先天性甲状腺功能减低症患儿11名，苯丙酮尿症患儿2名，患儿均接受了治疗。rn 结论：加强疾病知识的宣传，提高人们防痛治病的意识是非常重要的。
10.2006～2008年大兴区新生儿疾病筛查异常追踪情况分析
- 游红
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析2006～2008年北京市大兴区新生儿疾病筛查初筛可疑异常儿的追踪与复筛情况。rn 方法：收集2006～2008年北京市新生儿疾病筛查数据并时其进行分析。rn 结果： 2006～2008年新生儿疾病筛查率为99.39％，确诊PKU 2人，CH 11人。PKU复查人数115人，复查率85.19％；CH复查人数120人，复查率76.92％.追踪可疑病历中PKu复查人数13人，复查率36.11％；cH复查人数22人，复查率30.99％。rn 结论：加强对初筛可疑婴儿的追踪与管理，尽快复查是患儿早期诊断、早期治疗的保证。
11.出生缺陷危险因素的系统评价
- 李玲;李向云;王培承
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：系统评价出生缺陷的危险因素，为制定最佳预防控制决策，实行有效的干预措施、提供科学依据。rn 方法：搜集国内外近10～20年间关于出生危险因素的研究文献，根据文献纳入和排除标准先时其初步筛选，再通过文献质量评估对符合要求的数据进行定性和定量分析。对不同纳入结果进行敏感性分析；应用漏斗图、线性回归分析和失安全数综合评估研究文献的发表性偏倚。rn 结果： Meta分析结果表明：孕3个月内孕妇感冒或发热OR=7.64，95％CI：5.61～10.40；妊娠前后接触化学制剂OR=4.14，95％ CI：2.88～5.95；孕期服药史OR=3.94，95％CI：2.25～6.88；辅助生殖技术OR=1.38.95％CI：1.28～1.48。累积Meta分析结果表明：所有时间点的Meta分析结果均具有显著性差异；敏感性分析结果与原结论相近；线性回归法表明在a=0.05检验水准上漏斗图对称有统计学意义，失安全数大于5k+10，发表行偏倚得到了较好地控制。定性分析结果表明纳入文献的现有研究中关于中国人群与出生缺陷相关联的遗传、环境危险因素为：①先天疾患家族史；②既往出生缺陷史；⑨近亲结婚：④母亲及父亲方面的多种因素。rn 结论：按照Wynder标准：在中国人群中孕3个月内孕妇感冒或发热、妊娠前后接触化学制剂、孕期服药史与出生缺陷均呈中度相关，研究结果较真实地反映了我国近20年来出生缺陷环境危险因素的流行病学主要研究结果。在所有人群中辅助生殖技术与出生缺陷存在弱相关。纳入的关于遗传、环境因素的现有研究中未见或少见微波辐射、高温、孕母营养和体重、受孕季节、环境激素、家庭经济情况、孕期情绪以及父亲年龄等因素与出生缺陷发生风险的文献。
12.北京西城区围产儿出生缺陷监测分析
- 夏宏伟;闫学明
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解近年来北京市西城区医院出生缺陷发生情况，为今后监测工作的管理重点提供依据。rn 方法：对2002年10月1日～2007年9月30日北京市西城区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测，并对监测结果进行率及顺位等分析。rn 结果：①监测到缺陷儿979例，其中围产期784例(发生率为28.81‰)，孕中期引产195例；②围产期出生缺陷发生率逐年上升，第1顺位是先心痛，发生率也逐年上升；在孕中期引产的缺陷儿中染色体畸形比例逐年上升；③围产期缺陷儿有16.71％在产前确诊。rn 结论：①北京西城区医院出生缺陷发生率较高，与其具有较高的缺陷诊断水平有关；②B超是出生缺陷诊断的主要依据；③染色体畸形增多与加强产前筛查有关。
13.出生缺陷相关危险因素研究进展
- 李玲;万丽娟;李向云
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：出生缺陷是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一，并可致缺陷儿童长期残疾和患病，严重影响出生人口质量。出生缺陷的原因复杂，综合目前资料一般认为由遗传因素、环境因素以及由遗传与环境因素共同作用所致。我国出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此确定出生缺陷的病因，有效预防出生缺陷的发生成为关键。
14.关于建立新生儿疾病筛查实验室质量控制体系的探讨
- 王琳琳;张玉敏;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：新生儿疾病筛查的质量控制就是将常规的新筛工作制度化、规范化、流程化。从事新筛工作的人员上岗前应接受全面的理论和实际操作培训。操作中按照统一的流程执行。血片采集时间的掌握、检测试剂的管理和仪器的维护也是质量控制体系中的重要内容。
15.先天性甲状腺功能减低症早期表现与诊断、治疗、预后的关系
- 裘蕾;张玉敏;段建华
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。rn 方法：北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿.详细记录早期临床症状和体征，进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。rn 结果： 66.38％的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现，发生率明显高于正常儿童；出现症状越多，病情越严重，多症状组患儿治疗前甲状激素水平明显低于其他患儿。需终生治疗的可能性大，近20％患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。rn 结论：先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用，对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。
16.北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析
- 张玉敏;秦金莉;裘蕾;李淑华;陆桂香;宋昉;金煜炜;王红;张霆
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测，了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。rn 方法：对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查，采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度；对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗；并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测。rn 结果：1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症4例，经随访治疗86％患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ>85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47d，且配合治疗者占79.1％：而DQ<85的患儿开始治疗平均年龄为生后120d，不配合治疗86％。对40例PKU家系进行基因检测，发现8种突变占51.25％，其中Arg243Gln发生率最高，依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、ArglllTer、Arg413Pro、Arg252Gln、Try161Ser、IVS4nt(-1)g->a。rn 结论：协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证；PKu患儿需早期正规治疗，才能获得满意的治疗效果；患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义。
17.北京市新生儿筛查——先天性甲状腺功能减低症分析
- 李淑华;奚一生;刘兰香
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：为了解北京市先天性甲状腺减低症(简称甲低)的发病情况和治疗效果，北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲低进行了筛查。rn 方法：用放射免疫法检测血中TSH浓度，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描以明确诊断。rn 结果：确诊先天性甲低11例，检出率29.57/10万。11例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药2～4周后早期临床症状消失，监测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。rn 结论：先天性甲低在新生儿期往往缺乏特异的临床症状，争取早期诊断、早期治疗，以免延误时机。
18.开展新生儿筛查、保证筛查试验质量
- 马英杰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：新生儿筛查系指一些危险严重的先天性、遗传性疾病，在新生儿期临床症状出现前，用试验手段明确诊断，使患儿得到及早治疗,以避免残疾或死亡，或能早期预防某些成年人疾病。因此，新生儿筛童工作具有特殊性。在筛查的同时一定要保证筛查质量、选用合适的筛查方法，制定恰当的筛查临界值，使筛查工作顺利开展。同时，应积极引入新技术及设备，提高筛查试验水平，扩大筛查范围，以进一步推动我国新生儿筛查工作全面健康发展。
19.新生儿疾病筛查的内容和实施
- 马英杰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：新生儿疾病筛查指对一些危害严重的先天性、遗传性疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来。我国暂推荐筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)这两种病。①PKU使用Guthrie细菌抑制法筛查出Phe增高的患儿，低Phe饮食是治疗PKU的唯一有效方法；②CH取足跟血检测TSH含量，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描或B超以明确诊断。目前主张服用左旋甲状腺素钠替代治疗。
20.北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
- 张玉敏;秦金莉;宋昉;金煜炜;王红;张霆
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。rn 方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛查诊治的40例苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。rn 结果：发现突变基因10种，其中I65T、R241fsdelG为两种新发现突变；而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1)g->a。rn 结论：北京地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性，外显于7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域，其中R243Q突变点发生频率最高。
21.43例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食的监测分析
- 张玉敏;秦金莉;裘蕾
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：为提高苯丙酮尿症(PKU)患儿的诊治水平，加强和改善患儿的治疗效果。rn 方法：对北京市1993～1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU患儿，低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。rn 结果： 43例PKU患儿，除4例放弃治疗、1例死亡之外。治疗的38例患儿，有28例智能发育达正常同龄儿水平(73.7％)，有10例智能发育落后(26.3％)o生后40天内即开始治疗的PKU患儿，智能发育均达正常。而家长主动配合治疗的19例患儿中，18例智能发育正常，1例出现智能发育落后。rn 结论：患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响惠儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗，同时家长给予配合，患儿智力低下的发生是可以避免的。
22.北京地区5万例新生儿“甲低”足跟血促甲状腺素筛查结果分析
- 李东;苏明;马志军;简永健;马英杰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：采用干血滴纸片法测新生儿出生后72小时足跟血的促甲状腺素(TSH)作为筛选指标。共筛选新生儿51 582名，超出筛查的值的异常者随访复查血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)及TSH含量，查出先天性甲低患儿10名，提示检测足跟血(血片)中的TSH含量作为筛查指标是可靠的。并对筛选的目的、意义、方法及治疗等进行了探讨。
23.北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析
- 任淑莉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况，为领导提供决策依据。rn 方法：患儿出生喂奶72小时后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上，测定相应的血生化指标，筛查出苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能减低症(CH)。rn 结果： 1995～2007年共筛查新生儿34 607名，确诊PKU患儿5例，检出率1∶6921；确诊CH患儿10例，检出率l∶3 467。由于早期诊断。及时治疗，大多数患儿智能发育及体格发育均在正常范围。rn 结论：新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗。是防止智力低下儿童发生的有效手段。
24.53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析
- 王倩;吴萍;王洁
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果。rn 方法：对所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行cH和PKU的检测。rn 结果：2000～2006年共筛查新生儿53 565例，筛查率为96.88％，7年来新生儿疾病筛查率逐年提高；可疑阳性病例复查率71.5％；7年来丰台区检出CH 17例，患病率为0.33‰，与全球发病率水平相当，高于我国主要城市地区水平。PKU 5例，患病率为0.093‰，与我国大部分地区水平一致。rn 结论：继续加强管理，从各环节努力提高新生儿疾病筛查率，提高可疑病例复查率。
25.新生儿疾病筛查采血方法的探讨
- 王惠茹;路娜
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：探讨不同采血方法对新生儿疾病筛查结果的影响。rn 方法：采用两种不同方法对新生儿采取血标本，用于疾病筛查，并分别观察其对结果的影响。rn 结果：与对照组相比，观察组采血时间短，重复穿刺率低，血样合格率高，假阳性率低，差异均有显著性意义。rn 结论：观察组采血方法所采取血样合格率高，值得推广使用。
26.北京地区《出生医学证明》管理现状调查
- 高丽丽;武明辉;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解北京地区<出生医学证明》的管理和使用情况。rn 方法：采用问卷调查的方法，对北京市152家助产机构负责《出生医学证明》的签发或管理人员进行调查。rn 结果：北京市的《出生医学证明》管理软件使用率为99.31％，打印发证率达98.63％。专人管理率达到80.14％，同时也发现由于目前的管理规范尚不能满足实际操作的需要，各机构执行中具体流程差别很大。rn 结论：北京市对《出生医学证明》实行规范化管理，但工作中仍发现缺乏细化的操作流程，应加大培训力度，加强对孕产妇进行相关知识的健康宣教。
27.1994～2007年北京市先天性甲状腺功能减低症的流行病学研究
- 裘蕾;安琳;丁辉;张玉敏
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：为了获得北京地区先天性甲状腺功能减低症的流行病学分布特征。rn 方法：对北京市现有的新生儿疾病筛查相关报表和个案信息资料进行描述性分析和统计推断。rn 结果： 14年中北京市确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿336名,患病率为0.28‰，女性新生儿患病率高于男性。rn 结论：北京地区CH的患病率呈上升趋势，女性新生儿与高龄产妇分娩新生儿可能是CH的高发人群。
28.北京市新生儿筛查10年回顾
- 张玉敏
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析和总结北京市新生儿筛查状况。rn 方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血班早状苯丙氨酸浓度。rn 结果：北京市自1989～1999年底共筛查新生儿558 664名。全市筛查率从1989年的14.0％提高到1999年的96.2％；可疑病人复查率逐年提高到1999年85.2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿87名，苯丙酮尿症患儿43名，经过积极治疗90.0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。rn 结论：通过新生儿筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免或减少了其智力低下的发生。
29.2004～2008年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析
- 张轶勋
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析总结北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况。rn 方法：对2003年10月1日至2008年9月30日在北京市朝阳区各医疗保健机构出生的新生儿，依据《北京市新生儿疾病筛查管理办法》和《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》进行血标本采集检测、筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的资料进行分析。rn 结果： 5年间共筛查新生儿89 421例,2008年筛查率达到99.26％，完成北京市“十一五”规划指标。共检出苯丙酮尿症11例，检出率1/8 172；检出新生儿先天性甲低35例，检出率1/2 568。初检阳性新生儿召回率82.11％，非户籍新生儿的召回率明显低于北京市户籍新生儿，分析比较有显著性差异，x2=38.81，P
30.苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探
- 段建华;秦金莉;张玉敏
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系。rn 方法：选择1994～2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例，依其治疗依从性分组,采取Gesell智力测查法，比较不同组问智力发育情况。rn 结果：完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。rn 结论：对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿，提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一。
31.新生儿PKU疾病筛查切值及正常值的探讨
- 胡锦春;马志军;马英杰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：采用荧光酶标方法(FEIA)检测北京地区新生儿血苯丙氨酸的正常水平含量及该法筛查的切值。rn 方法：我们在北京地区各医院采集新生儿足跟血共1947份，用新生儿苯丙氨酸检测试剂盒测血苯丙氨酸浓度，记录数据并分析。rn 结果：新生儿血苯丙氨酸正常水平含量呈偏态分布，95％可信区间为≤1.38mg/100mL，99.9％可信区间为≤1.8mg/100mL。所以筛查切值定为2mg/100mL。rn 结论： FEIA方法的引进为新生儿PKU提供了较为简便的定量方法。加强对新生儿PKU疾病的筛查.使患儿能够得到及时、准确的治疗。
32.先天性甲状腺功能减低症早期治疗对预后的影响
- 裘蕾;李淑华;奚一生
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：为了了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响，及新生儿筛查工作的意义。rn 方法：对在北京市儿童保健所治疗的30例甲低患儿进行数年的追踪观察，并评价其体格发育和智力水平。rn 结果：发现全部患儿的体格发育均达到正常水平，智力可达到或接近正常水平，并且治疗越早，预后越好。rn 结论：早期治疗可明显改善预后，减少残疾儿童的发生，同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义。
33.荧光酶免疫法在先天性甲状腺功能减低症筛查中的应用
- 李艳霞;马英杰;简永健;马志军;胡锦春;卢丽红
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：探讨荧光酶免疫法(FEIA)在新生儿甲状腺功能减低症筛查中的实用性。rn 方法：对FEIA方法测定滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)含量进行方法学检测，同时与酶联免疫吸附法(BLISA)和免疫放射法(IRMA)相比较，并检测1 794例新生儿TSH正常水平及筛查切值(cut off)。rn 结果：该方法最低检测限为4.14mU/L，批内平均变异系数(CV)为0.08.批间平均变异系数(CV)为0.11，高、中、低3个浓度的平均重现率为96.4％，实验结果与目前国内筛查使用的BLISA法和IRMA法高度相关(r为0.9698和0.9756)。筛查切值建议定为12mU/L。rn 结论： FEIA方法适用于新生儿甲状腺功能减低症的疾病筛查，其设备亦可用于筛查苯丙酮尿症。
34.早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析
- 段建华;张玉敏;秦金莉;袭蕾
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发育做出现状调查，并就起始治疗时间，治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响，以便完善治疗方案。rn 方法：北京市1996年1月一2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名，选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。rn 结果： 90％以上经新生儿痰病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平。生后3个月内即开始治疗时智力发育水平无影响。确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系。治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系。rn 结论：苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始，严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关健因素。
35.中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成
- 宋昉;瞿宇晋;杨艳玲;金煜炜;张玉敏;王红;余伍忠
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：了解中国人苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)基因的突变构成。rn 方法：应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子。rn 结果：①在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突变基因，总检测率达94.6％(435/460)，其中3种突变基因(S251-R252>SfSX89、Y387D和A389G)尚未见到报道。常见的突变基因为：R243Q(21.7％)EX6—96A>GD(10.2％)、R111X(8.3％)、R413P(6.5％)和Y356X(6.1％)。较常见的突变基因为：V399V(4.1％)IVS4-1G>A(3.5％)、IVS7+2T>A(2.2％)和R241C(2.2％)。大部分突变集中在第3、5、6、7、11、和12外显子及其两侧内含子区域；②检测出10种多态性位点，突变率高的4个位点IVS3-22C>T(56.7％)、IVSl0+97G>A(75.9％)、Q232Q(89.0％)和V245V(81.9％)，提示PAH基因cDNA序列存在人种差异。rn 结论：中国人PAH基因的突变构成与欧洲人群完全不同，与亚洲其它人群有频率的差异。
36.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变
- 宋昉;金煜炜;王红;杨艳玲;张玉敏;张霆
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。rn 方法：应用PCR/SSCP、序列分析等技术，分析中国北方地区120个经典型苯丙酮尿症(PKU)的核心家系，对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定。rn 结果：在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现：165T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c。其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期)。新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主，但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变。新突变主要发生在外显子7中(4/10)，每种突变的发生频率均很低(0.42％～1.3％)。rn 结论：中国人PAH基因存在在高度异质性和突变的多样性，外显子7是PAH基因的突变热点区域。
37.北京地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究
- 裘蕾;张玉敏;段建华;杨海河;秦金莉;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：寻找北京地区影响先天性甲状腺功能减低症发生的危险因素。rn 方法：采用1∶4的配比病例对照研究。对52名病例和匹配的208名对照父母进行可能危险因素的问卷调查。rn 结果：病例组母亲孕早期药物和化学品暴露史明显高于对照组，暴露的比值比OR值在4～7之间，为中度相关，并且关联的强度有明显的性别差异。rn 结论：母亲在妊娠早期用药和接触化学品可能是导致子代发生先天性甲状腺功能减低症的危险因素，并且男性胎儿对不良环境因素更为敏感，女性受到环境和遗传的双重影响。
38.持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析
- 张玉敏;秦金莉;李一辰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。rn 方法：通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查，可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(tyr)。自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 572名，确诊经典型PKU 48例、高苯丙氨酸血症(HPA)11例，PKU/HPA48/ll=4.36、四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。rn 结果：11例HPA定期随访6个月～6年，9例血Phe浓度维持在O.12—0.36mmol/L，智能发育正常，2例血Phe浓度维持在O.48～0.60mmol/L，偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后，而且11例患儿的Phe耐受量不尽相同。rn 结论： HPA的定期随访监测十分必要，若血Phe>0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理。
39.北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析
- 张玉敏;李淑华;奚一生;陆桂香;胡景春
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况。rn 方法：婴儿出生喂奶72小时后采取足跟随血，滴渗在规定的滤纸片上。采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量。rn 结果：北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查，筛查率逐年提高，截止到1997年到8月达89.1％。几年来共筛查250 227名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿24名，检出率1∶11 705。24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗。rn 结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。
40.北京市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
- 奚一生;陆桂香;张玉敏
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：分析北京市9年中新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低CH)的筛查情况。rn 方法：采用放射免疫法测定血TSH、T3、T4的浓度，以确定阳性病人，确诊的阳性病人再做甲状腺同位素锝99扫描，以确定病因。对于扫描甲状腺正常者。给予甲状腺激素试验治疗。随访2年，以确定是否为暂时性CH。rn 结果：9年内筛查了419 393名新生儿，确诊CH 67例，发病率1∶6 260。rn 结论：由于筛查网的扩大，筛查覆盖率呈上升趋势，筛查的阳性病例也呈上升趋势。因此应通过筛查早期诊断、早期治疗，以改善患儿的智力发育和体格发育。
41.先天性甲状腺功能减低症远期预后的影响因素
- 杨海河;张玉敏;丁辉
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：新生儿疾病筛查使先天性甲状腺功能减低症(CH)得到早期诊治，极大改善预后。经筛查程序诊治的CH患儿仍存在一定的发育问题，因此研究和探讨先天性甲状腺功能减低症的远期预后及影响因素是非常必要的。有的CH患儿会存在智力发育、运动能力、学习能力、青春期发育、体格发育缺陷。CH的严重程度是决定最终预后的基本因素。因此，早期诊断、早期治疗是改善预后的必要条件。
42.荧光酶标免疫法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用
- 马志军;胡锦春;马英杰
- 《中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛》 | 2009年
摘要：目的：应用荧光酶标免疫法(FEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症。rn 方法：应用Labsystems荧光酶标分析法。对1 947例出生3天的采集新生儿足跟血及36例苯丙酮尿症病人末梢血进行对比分析。rn 结果：对FEIA与BIA两种方法进行相关性比较。两种方法相关系数为0.97，相关良好。rn 结论：Labsystems的荧光酶标分析法是一种微量的定量分析方法。该法简便，适合于PKU病人的确诊或作为阳性病人食物治疗监测。