21-羟化酶基因第1外显子27 insCTG(10insL)多态性研究

摘要

目的研究21-羟化酶基因(CYP21)第1外显子27 insCTG(10insL)的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)不同临床分型的关系。方法 PCR扩增，KpnⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增，巢式PCR扩增和DNA测序，用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第1外显子27 insCTG的发生率。结果 DNA测序证实在第1外显子27位存在2种等位基因类型：CTG插入为Ⅰ型；无CTG插入为Ⅱ型。等位基因Ⅰ型和Ⅱ型的频率CAH患者分别为77.8%、22.2%；50名正常对照者则为83%、17%，两组人群中基因型与等位基因频率差异无显著性。CAH患者中，12例失盐型与15例非失盐型等位基因频率Ⅰ型和Ⅱ型分别为91.7%、8.3%及66.7%、33.3%，两组中基因频率分布差异有显著性(P＜0.05)。结论中国人CYP21基因外显子1存在27 insCTG多态性，其基因频率在正常对照组与CAH组中差异无显著性。