机译:在患有脑脊液黄疸病(CTX)的患者中,外显子6的最后一个核苷酸由G到A突变引起的固醇27-羟化酶基因(CYP 27)的替代性mRNA剪接。
Alternative Splicing; Cytochrome P-450; Mutation; RNA Precursors; RNA; Messenger; 交替剪接; 细胞色素P-450; 突变; RNA前体; RNA; 信使; 甾类羟化酶类; 黄瘤病; 脑腱性;
机译:在患有脑脊液黄疸病(CTX)的患者中,外显子6的最后一个核苷酸由G到A突变引起的固醇27-羟化酶基因(CYP 27)的替代性mRNA剪接。
机译:固醇27-羟化酶基因(CYP27)的新的同质和复合杂种突变导致两种日本家庭的三名日本患者发生脑血管性黄原体病
机译:固醇27-羟化酶基因(CYP27)的突变会导致日本家庭患有脑黄素病的白血球中的白细胞表达的mRNA截短。
机译:用于计算基因预测和替代剪接分析的人全长前mRNA序列数据集
机译:人类固醇27-羟化酶基因(CYP27A1)的转录调控。
机译:固醇27-羟化酶基因中的移码和剪接点突变导致犹太人或摩洛哥血统的脑黄瘤病。
机译:固醇27-羟化酶基因的突变 (CYP27)导致mRNA截短 在日本脑白质家庭白细胞中的表达 黄瘤病