Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测

摘要

目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果 家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变.结论 排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现.