空卵泡综合征患者家系的LHCGR基因突变检测及系谱分析

摘要

cqvip:目的探究促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变与空卵泡综合征(EFS)的关系,指导相关生殖疾病的诊治。方法通过基因测序对一例EFS的不孕症患者进行LHCGR基因突变和家系分析。结果该患者LHCGR基因第11外显子处存在纯合突变:chr2:48915113A>G,c.1823T>C,p.Leu608Pro,突变使LHCGR蛋白在第608位由亮氨酸(Leucine,Leu)突变为脯氨酸(Proline,Pro)。对该患者进行家系分析并对其家庭成员测序发现,父母在此位点属于杂合突变,先证者弟弟(46,XY。未育)属于纯合突变,先证者妹妹(育有一女孩、一男孩)属于杂合突变。结论LHCGR基因突变可导致EFS,进而导致相关生殖疾病的发生。