机译:日本患有分支耳肾综合征(BOR)综合征和相关疾病的患者的EYA1和SIX1基因突变。
Exons; Branchio-Oto-Renal Syndrome; Japanese language; Point Mutation; 外显子; 鳃耳肾综合征; 点突变;
机译:日本患有分支耳肾综合征(BOR)综合征和相关疾病的患者的EYA1和SIX1基因突变。
机译:在大量患有分支-耳-肾综合征的患者队列中,对EYA1,SIX1和SIX5基因的突变筛选令人质疑SIX5突变的致病作用。
机译:东亚人群患有耳-耳-肾综合征的EYA1,SIX1和SIX5基因的突变筛选
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:EYA1SIX1和SIX5基因的突变分析和BOR / BO综合征患者听力下降的管理策略
机译:在一大批患有分支-耳-肾综合征的患者中对EYA1,SIX1和SIX5基因的突变筛选令人质疑SIX5突变的致病作用