低比例母体细胞污染对α-地中海贫血产前诊断的影响研究

摘要

目的 研究低比例(＜10%)母体细胞污染对α-地中海贫血产前诊断的影响,为后续进行相关的高灵敏度母体细胞污染鉴定提供前期基础.方法 选取2019年1—10月在深圳市宝安区妇幼保健院确诊为Bart’s水肿胎儿(基因型为--SEA/--SEA)的样本4例及正常对照孕妇的样本4例(基因型为αα/αα),建立母体细胞污染浓度梯度为 50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.562 5%模型.研究现行常用的荧光定量PCR技术的鉴定能力及低比例母体细胞污染对α-地中海贫血基因分型结果的影响.结果 荧光定量PCR技术对于母体细胞污染比例为12.5%的鉴定能力(25%,1/4)已不可靠,对于6.25%及以下均无法鉴定.同时,低至3.125%的母体细胞污染仍能够严重影响α-地中海贫血,尤其是点突变型的基因分型结果,造成误判.结论 低比例母体细胞污染使用现有荧光定量PCR技术容易漏检,且影响这类α-地中海贫血基因分型结果.