摘要
引言
第1章 前言
(一)β地中海贫血的分子基础
(二)重型β地中海贫血基因型与临床表现
(三)血红蛋白E异常的分子基础和临床表现
第2章 实验材料
2.1 研究对象
2.2 主要试剂
2.3 主要仪器
第3章 实验方法
3.1 本研究所采用的技术路线
3.2 基因组DNA模板的制备
3.3 母体血浆DNA模板制备
3.4 基因组DNA检测
3.5 基于Miseq高通量测序的PCR捕获法的方法建立和评价
3.6 统计学方法
第4章 实验结果
4.1 基因组DNA诊断结果
4.2 目标序列捕获后的文库构建结果
4.3 Miseq检测结果
第5章 分析与讨论
5.1 母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)定量检测体系的建立
5.2 母体血浆DNA中父源性突变位点的排除性诊断
5.3 母体血浆DNA中母源性突变位点诊断策略
小结
参考文献
攻读博士学位期间所发表论文
附录
附录一 124个地贫家系gDNA基因分型结果
附录二 知情同意书
附录三 统计审核证明
致谢
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