α地中海贫血

摘要： 目的分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88%,α-地中海贫血基因检出率(9.36%)高于β-地中海贫血基因(3.32%)、α复合β-地中海贫血基因(1.04%)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05%)高于α-非缺失基因型(11.97%)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98%)(P<0.05)。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α^(3.7)/αα(37.86%)、-α^(4.2)/αα(22.63%)、-α^(ws)/αα(13.17%)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22%)、-28/N(26.51%)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α^(3.7)/αα,CD41-42/N](34.62%)、[-α^(4.2)/αα,CD41-42/N](26.92%)、[-α^(ws)/αα,CD41-42/N](23.08%)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68%升至93.78%(P<0.05),其中男性从43.44%提高至93.21%,女性从40.49%提高至94.17%(P<0.05)。结论五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导。

摘要： 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gαp-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析。结果:共检出165例患者,其中-α^(3.7)或-α^(4.2)缺失型α地中海贫血杂合子90例,--^(SEA)/-α^(3.7)或--^(SEA)/-α^(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α^(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α^(4.2)的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×10^(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果:6例患者ααα^(αnti4.2)基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α^(4.2),5例基因型为HKαα。结论:首次发现HKαα/-α^(4.2)患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。

摘要： 目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。

摘要： 目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。

摘要： 妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。

摘要： 目的:分析阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断。方法:回顾性分析2019年6月-2021年4月阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的孕妇236例的临床资料,采集标本,提取DNA,进行DNA扩增、电泳和杂交,然后分析阳江地区同型地中海贫血夫妇均为α-地中海贫血、β-地中海贫血的羊水地中海贫血基因的产前诊断结果。结果:236例中,夫妻双方均为α-地中海贫血168例,其中诊断为重型α-地中海贫血22例,中间型α-地中海贫血29例,轻型α-地中海贫血60例,静止型α-地中海贫血22例,正常35例,分别占13.10%、17.26%、35.71%、13.10%、20.83%。均为β-地中海贫血的夫妻68例,其中重型/中间型β-地中海贫血16例,轻型β-地中海贫血32例,正常20例,分别占23.53%、47.06%、29.41%。结论:阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断能够实现地中海贫血的早诊断,早干预,预防重型地中海贫血患儿的出生,对减轻家庭及社会经济负担,提升人口素质有重要意义。

摘要： 目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者HbA2和地贫基因结果等临床信息,根据地贫基因结果分为对照组和轻型α地贫组,分析不同组间上述指标的差异,使用ROC曲线评价并比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能及截断值。结果与对照组相比,轻型α地贫组的HbA2在高效液相色谱法[(2.78±0.39)%vs.(2.57±0.21)%,P<0.001)]和毛细管区带电泳[(2.62±0.46)%vs.(2.34±0.31)%,P<0.001)]检测的人群中均降低。使用高效液相色谱法检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.715(95%CI:0.682~0.747,P<0.001),截断值为2.8%,对应的灵敏度和特异度分别为82.6%和55.7%;使用毛细管区带电泳检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.786(95%CI:0.751~0.821,P<0.001),截断值为2.6%,对应的灵敏度和特异度分别为91.1%和57.4%。结论毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能优于高效液相色谱法。

摘要： 目的:观察Tei指数在α-地中海贫血(α-地贫)胎儿心功能评价中的应用。方法:选取2019年1月-2021年11月于广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心行地贫基因诊断证实胎儿α-地中海贫血单胎孕妇80例为研究对象,作为观察组,并选取同期于本院进行产检的正常单胎孕妇50例作为对照组。采用超声心动图测量胎儿左、右心室的Tei指数,并利用受试者工作特征曲线(ROC)分析Tei指数对α-地贫胎儿心功能的评估价值。结果:80例α-地贫胎儿经羊水穿刺术行地贫基因检测,静止型α-地贫15例,中间型α-地贫12例,重型α-地贫20例,轻型α-地贫33例。重型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于中间型、轻型、静止型α-地贫及对照组,中间型α-地贫患者左心室、右心室Tei指数高于轻型、静止型α-地贫及对照组(P0.05)。ROC曲线分析显示,左心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为96.25%,特异度为100%,AUC为0.988;右心室Tei指数评估α-地贫胎儿心功能的敏感度为93.75%,特异度为98.00%,AUC为0.978。结论:对α-地贫胎儿进行Tei指数检测,对胎儿心功能评估具有较高诊断价值。

摘要： 目的 探讨中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血的预测价值.资料与方法 选取产前检查为重型α-地中海贫血高风险的中孕期单胎孕妇288例行胎儿超声检查,其中患病组72例,非患病组216例,孕周14～22周,测量胎盘厚度(PT),并换算成Z-评分,同时测量胎儿心胸横径比(CTR),运用受试者工作特征曲线比较PT、PT Z-评分及CTR对重型α-地中海贫血的预测效能,进一步将PT Z-评分与CTR联合应用与CTR的预测效能进行比较.结果 ①患病组的PT、PT Z-评分及CTR均高于非患病组,差异有统计学意义(P<0.05).②以截断值PT=2.44 cm、PT Z-评分=1.77、CTR=0.52预测重型α-地中海贫血的曲线下面积分别为0.858、0.880、0.964,三者对重型α-地中海贫血均具有较高的预测价值(P<0.05).③PT Z-评分与CTR联合应用时,其预测重型α-地中海贫血的敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值均明显提高,并联试验时敏感度提高至95.83％,串联试验的特异度提高至99.54％,并联试验阴性预测值提高至98.30％,串联试验阳性预测值提高至98.15％.结论 中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血具有一定的预测效能,与CTR联合应用可以提高胎儿重型α-地中海贫血的产前检出率.

摘要： 目的 研究脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选择2018年1—12月于南方医科大学附属中山市博爱医院出生且基因诊断为α-地中海贫血的202例新生儿作为α-地中海贫血组,另外选择802名正常新生儿作为正常对照组.对所有新生儿进行脐带血血常规检验,并抽取外周血进行α-地中海贫血基因检测,观察和比较两组新生儿脐带血中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的水平.绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算曲线下面积(AUC),比较各参数单独或联合检测的诊断效能.结果 202例α-地中海贫血患儿基因型中,以--SEA/αα基因型最常见〔49.50％(100/202)〕,其次为-α3.7/αα〔33.17％(67/202)〕;α-地中海贫血组的RBC和RDW均明显高于正常对照组〔RBC(×1012/L):4.88±0.68比4.43±0.46,RDW:(16.66±1.22)％比(14.96±0.38)％,均P<0.01〕,而Hb、MCV、MCH、MCHC和MCV/RBC水平均明显低于正常对照组〔Hb(g/L):147.78±17.20比154.96±15.74,MCV(fL):101.87±8.20比111.37±5.10,MCH(pg):30.56±3.23比35.02±1.83,MCHC(g/L):299.62±14.19比314.76±15.63,MCV/RBC:21.52±5.09比25.45±3.39,均P<0.01〕.MCH的截断值为33.65 pg时,诊断α-地中海贫血的敏感度为所有指标中最高(83.2％);MCV+MCH联合检测的特异度最高(94.6％);MCH+MCV/RBC联合检测对α-地中海贫血的检验效能最高(AUC=0.889),其对应的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为81.7％、87.8％、62.7％和95.0％.结论 脐带血血常规红细胞参数联合应用对α-地中海贫血的诊断具有较高的敏感度和特异度,能够为该疾病临床诊断和防控提供重要的参考依据,值得临床应用和推广.

摘要： 患儿,男,14.5小时,存在严重溶血，且有明确感染，病情进展快。在有明确溶血的临床症状和辅助检查时，能积极对症治疗，同时积极查找病因以明确诊断。对于新生儿感染合并α-地中海贫血死亡病例在国内报道较少，且北方更为少见，亦未见北方地区此病发病率的相关报道。本病例可为新生儿相似病例提供临床诊疗思路，同时加深新生儿医师对此病的认识。

摘要： 患儿,男,14.5小时,存在严重溶血，且有明确感染，病情进展快。在有明确溶血的临床症状和辅助检查时，能积极对症治疗，同时积极查找病因以明确诊断。对于新生儿感染合并α-地中海贫血死亡病例在国内报道较少，且北方更为少见，亦未见北方地区此病发病率的相关报道。本病例可为新生儿相似病例提供临床诊疗思路，同时加深新生儿医师对此病的认识。

摘要： 患儿,男,14.5小时,存在严重溶血，且有明确感染，病情进展快。在有明确溶血的临床症状和辅助检查时，能积极对症治疗，同时积极查找病因以明确诊断。对于新生儿感染合并α-地中海贫血死亡病例在国内报道较少，且北方更为少见，亦未见北方地区此病发病率的相关报道。本病例可为新生儿相似病例提供临床诊疗思路，同时加深新生儿医师对此病的认识。

摘要： 患儿,男,14.5小时,存在严重溶血，且有明确感染，病情进展快。在有明确溶血的临床症状和辅助检查时，能积极对症治疗，同时积极查找病因以明确诊断。对于新生儿感染合并α-地中海贫血死亡病例在国内报道较少，且北方更为少见，亦未见北方地区此病发病率的相关报道。本病例可为新生儿相似病例提供临床诊疗思路，同时加深新生儿医师对此病的认识。

摘要： 目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.rn 方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.rn 结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.rn 结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

摘要： 目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.rn 方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.rn 结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.rn 结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

摘要： 目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.rn 方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.rn 结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.rn 结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

摘要： 目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.rn 方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.rn 结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.rn 结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

摘要： α-地中海贫血是由于α-珠蛋白缺失或缺陷,导致α-珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性疾病,是我国南方最常见危害最严重的遗传病之一.本调查以广西地贫干预农村示范点一横县新婚夫妇为对象,旨在掌握本地区新婚夫妇中α-地贫的基因携带率、基因型分布等资料,指出为控制中间型a一地贫(HbH病)胎儿出生，夫妻一方被确诊为标准型α-地贫做遗传咨询时特别告知另一方做α-地贫基因检测尤为重要，可推行夫妻一方被确诊为标准型α-地贫时另一方同时做α-地贫基因检测做法，目前较为全面的基因分析是地贫检出率准确性提高的保证，这在制定α-地贫的预防方案时要引起高度重视，为制定可行有效的地贫干预计划提供科学依据。

摘要： α-地中海贫血是由于α-珠蛋白缺失或缺陷,导致α-珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性疾病,是我国南方最常见危害最严重的遗传病之一.本调查以广西地贫干预农村示范点一横县新婚夫妇为对象,旨在掌握本地区新婚夫妇中α-地贫的基因携带率、基因型分布等资料,指出为控制中间型a一地贫(HbH病)胎儿出生，夫妻一方被确诊为标准型α-地贫做遗传咨询时特别告知另一方做α-地贫基因检测尤为重要，可推行夫妻一方被确诊为标准型α-地贫时另一方同时做α-地贫基因检测做法，目前较为全面的基因分析是地贫检出率准确性提高的保证，这在制定α-地贫的预防方案时要引起高度重视，为制定可行有效的地贫干预计划提供科学依据。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明公开了一种地中海贫血诊断标志物在制备地中海贫血诊断试剂中的应用，其中，所述地中海贫血诊断标志物为H3C3基因，其中，H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平与地中海贫血相关联。本发明首次发现了H3C3基因甲基化和H3C3基因转录水平在地中海贫血患者中的差异表达，通过检测所述H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平，可以判断受试者是否患有地中海贫血，为地中海贫血的早期诊断提供分子手段。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血症和镰刀形贫血基因治疗的慢病毒载体；包含：a、微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；b、beta珠蛋白的基因序列，该基因序列如SEQ ID NO.3所示；c、beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；d、beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列；e、来自泡沫病毒(Foamy virus)的绝缘子序列。与现有技术相比，本发明对载体结构进行了优化，发现对Beta珠蛋白基因(HBB)的2号内含子优化后，既可以在一定程度提高基因的表达，又可以大幅度提高病毒包装产量，使其临床使用和产业化成为可能。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明提供一种用蛋白C治疗镰刀形红细胞贫血病及地中海贫血病的方法。申请专利的发明为潜在的重症和虚弱失调提供一种能够避免诸如出血、毒性、及现有的抗凝血剂所广泛产生的并发症的必要疗法。

摘要： 本发明涉及一种治疗α‑地中海贫血的药物和诊断试剂盒。本研究发现，α‑地中海贫血患者中破骨细胞诱导分化通路中TGFBR1基因、IFNGR1基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因、P38基因、OSCAR基因、TREM2基因的6mA水平明显上调。因此，IFNGR1基因、TGFBR1基因、OSCAR基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因和P38基因的6mA在用于制备诊断或治疗α‑地中海贫血的产品中的应用，为α‑地中海贫血的诊断、治疗提供新的方向。

摘要： 本发明提供了鉴别地中海贫血αααanti4.2杂合型和HKαα杂合型的方法和试剂盒，通过设计对HBA2和HBA1基因扩增效率一致的特异性引物，并与特异性检测X1/X2融合片段的引物组混合，对待测样本进行扩增，通过两轮多重PCR，能够快速准确鉴别αα/αααanti4.2和αα/HKαα基因型。该方法检测操作简便快捷，通量高成本低，很好地弥补现有技术缺点。

摘要： 本发明涉及通式(I)的膜铁转运蛋白抑制剂化合物用于治疗输血依赖型β‑地中海贫血的用途。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。