遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究

摘要

目的:研究角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系.方法:用PCR扩增来自同一家系的16例全白甲患者、 5名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因8个外显子编码序列及非编码序列,PCR产物进行序列分析.结果:此基因在本家系16例患者中未发现突变位点.结论:在本家系可能有新的致病基因位于其它染色体上.