遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析

摘要

目的: 分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因(CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD)的突变与本病的相关性.方法: 对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析此四个基因突变.结果: 在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个多态性位点,未检测到致病的基因突变.结论: CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变.