遗传性全白甲一家系分析

摘要

目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析。结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性。结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据。