治疗视网膜色素变性疾病的基因治疗载体

摘要

本发明涉及治疗视网膜色素变性疾病的基因治疗载体。具体地，对PROM1基因编码序列进行了针对性特殊优化设计，从而获得了一种特别适合在哺乳动物(如人)细胞(尤其是感光细胞)中高效表达PROM1蛋白的核苷酸序列，并构建了一种表达正常人源PROM1蛋白的重组AAV病毒，并在PROM1敲除小鼠模型中证明其有效性。实验结果表明，相对于未优化的编码序列，经过特殊优化后的PROM1编码序列(SEQ ID NO.:1)的表达量显著提高了3倍以上，非常适合在哺乳动物(尤其是人)细胞内表达，能有效治疗视网膜色素变性疾病等眼部疾病。