基于长片段DNA捕获和三代测序的无创产前单体型构建方法

摘要

一种基于长片段DNA捕获和三代测序的无创产前单体型构建方法，包括：用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建二代文库；对目标基因及侧翼区域进行捕获；构建三代上机测序文库，并进行三代测序以获得测序读长；从测序读长上目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点；不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时，该条单体型可成功向两端继续区分，直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合。本发明的方法实现了父母个体单体型构建，解决了目前常用依赖父母子家系单体型分析无创产前检测不适用于无法获得先证者样本家系检测的弊端。