一种基于二代测序技术的无创产前诊断方法

摘要

染色体非整倍体疾病是一种偶发性疾病,包括常见的唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,需要通过产前筛查和诊断控制其发病率。传统的产前筛查和诊断方法在敏感性和特异性方面存在缺陷,或因其有创的取样方式带来的高流产率广受诟病。基于第二代测序技术的无创产前检测通过不加区分的对孕妇外周血中的总游离DNA片段进行测序,运用生物信息学技术将序列与人类23对染色体进行比对,计数片段数量并计算其所占比例,当所关注染色体发生非整倍体现象时,该比例将发生具有统计学意义的变化,从而检测疾病,其敏感性和特异性远高于传统方法。笔者将通过介绍该技术在原理、有效性和是否有创取样方面与传统产前诊断技术的区别,该技术的发展现状,为广大医务工作者和患者提供一个新的思路和选择。