人运动神经元存活基因1拷贝数定量检测试剂盒及分析方法

摘要

本发明公开了一种人运动神经元存活基因1拷贝数定量检测试剂盒及分析方法，所述试剂盒包括SMN1－7主反应液、SMN1－8主反应液、SMN1酶混合液、0拷贝质控品、SMN1－7单拷贝质控品、SMN1－7两拷贝标准品、SMN1－8单拷贝质控品、SMN1－8两拷贝标准品，所述SMN1－7主反应液包括用于扩增人运动神经元存活基因SMN1－7号外显子的检测引物对。本发明通过限制PCR反应体系中核心物料dNTPs使用浓度构建限制竞争性多重PCR检测体系，同时利用ARMS－PCR引物设计与“Touchdown 64－60℃”PCR扩增条件提高检测特异性，采用归一化熔解曲线分析技术实现7、8号外显子SMN1基因拷贝数的准确定量，其操作简单、检测准确性高、耗时短且检测成本低，克服了现有实时荧光定量PCR法所存在的不足。